بیماری های نادر که عمدتاً مشتمل بر بیماری های غیرواگیر با منشاء ژنتیکی هستند، یکی از معضلات سلامتی در جوامع امروزی می باشند که عدم توجه و در نتیجه افزایش فراوانی، ناتوانی و مرگ و میر ناشی از آن ها می تواند سیمای ناخوشایندی به نظام سلامت و به طور کلی به جوامع انسانی دهد.
طی دهه های اخیر در بسیاری از کشورها، استراتژی ها و برنامه های مشخصی در ارتباط با بیماری های نادر طراحی و تدوین گردیده، و شبکه های بین المللی نیز در جهت پیشبرد برنامه ها، جمع آوری و ارائه اطلاعات در زمینه های مختلف از جمله روش های پیشگیری، تشخیصی و درمانی فعال می باشند. باتوجه به سیاست های کلی ابلاغی در حوزه نظام سلامت، اهمیت برنامه ریزی در ابعاد مختلف برای بیماری های نادر، توانمندی و ظرفیت بالای علمی و پژوهشی مراکز علمی و همچنین وجود محققان پرتلاش در حوزه سلامت، تدوین یک سند جامع درخصوص بیماری های نادر با استفاده بهینه از جمیع منابع ملی، امری ضروری و اجتناب ناپذیر است.